Pomimo wielu lat badań sarkoidoza jest dla wielu specjalistów nadal chorobą bardzo tajemniczą i nie do końca poznaną. Jest to choroba wielonarządowa, która charakteryzuje się obecnością ziarniny w zajętych procesem chorobowym narządach. Przeważnie dotyczy dorosłych w młodym lub średnim wieku i najczęściej zajmuje węzły chłonne w obrębie wnęk płucnych, gałki oczne, skórę, ale może także występować w wielu innych miejscach (śliniankach, układzie nerwowym, kostnym, mięśniowym, a nawet w sercu). Dowiedz się, jakie są objawy, przyczyny i sposoby leczenia sarkoidozy!
Spis treści
Sarkoidoza – co to?
Sarkoidoza charakteryzuje się obniżoną reaktywnością skóry na podanie tuberkuliny (anergią skórną) i przewagą limfocytów Th1 i makrofagów w miejscach, które zostały zajętych przez proces chorobowy (są to przede wszystkim węzły chłonne i tkanki o bogatym utkaniu limfatycznym). Limfocyty i makrofagi gromadzą się w charakterystycznych miejscach w organizmie, a następnie przekształcane są w komórki nabłonkowate i tworzące nieserowaciejące ziarniaki.
Jakie są objawy sarkoidozy?
Sarkoidoza może przebiegać bezobjawowo (dzieje się tak nawet w przypadku 50–80% pacjentów) albo objawowo, jako postać ostra lub przewlekła. Najczęściej występujące objawy ogólne to: podwyższona temperatura ciała, gorączka, osłabienie, bóle mięśniowe, pocenie, utrata masy ciała.
Sarkoidoza płuc
W przypadku sarkoidozy najczęstsza lokalizacja zmian (nawet u 80–90% chorych) dotyczy płuc i węzłów chłonnych wewnątrz klatki piersiowej. Ziarnina sarkoidalna lokalizuje się w układzie oddechowym w węzłach chłonnych wnęk płucnych i/lub śródpiersia, w miąższu płuc, a w błonie śluzowej drzewa oskrzelowego zajmuje najczęściej rozwidlenia oskrzeli.
Warto wiedzieć, że sarkoidoza płuc może współistnieć z innymi pozapłucnymi postaciami choroby, wyprzedzać je albo występować po ich ujawnieniu. Objawy kliniczne są względnie nieczęste, szczególnie w stadiach wczesnych, dlatego ważne jest bycie pod opieką lekarza, który ma doświadczenie w opiece nad pacjentami chorującymi na sarkoidozę. Warto podkreślić, że ze względu na dużą częstość występowania chorób układu oddechowego pacjenci z sarkoidozą często szukają opieki u pulmonologów, którzy mogą stać się ich podstawowymi dostawcami opieki zdrowotnej. Przydatnymi metodami obrazowymi w przypadku sarkoidozy płuc są: tomografia komputerowa o wysokiej rozdzielczości oraz pozytronowa tomografia emisyjna.
Sarkoidoza skórna
Zajęcie skóry jest najczęstszą pozapłucną postacią sarkoidozy i często pierwszym objawem choroby, co ze względu na dostępność materiału biopsyjnego pozwala na wczesną diagnozę. W przypadku 20-35% pacjentów zmiany skórne towarzyszą zmianom narządowym, ale mogą również pojawiać się jako jedyna forma manifestacji tej choroby. Objawy skórne sarkoidozy dzieli się na swoiste, gdzie biopsja ujawnia ziarniniaki nieserowaciejące (np. grudki plamiste i guzki podskórne) oraz nieswoiste, zazwyczaj rumień guzowaty. Zmiany te zlokalizowane są przede wszystkim na kończynach dolnych i górnych, głowie, szyi i tułowiu. Co bardzo ważne – zmiany skórne mają ogromne znaczenie prognostyczne, dlatego warto monitorować ich występowanie.
Większość zmian skórnych sarkoidozy ma jedynie łagodne objawy i nie wymaga leczenia. Jednak przewlekłe zmiany skórne często mogą mieć silny negatywny wpływ na zdrowie psychiczne i funkcjonowanie w społeczeństwie. Wiele tych zmian stanowi wyzwanie, ponieważ nie reagują one dobrze na konwencjonalne metody leczenia. Wprowadzenie czynników biologicznych było ważnym, choć nie ostatecznym postępem w leczeniu sarkoidozy skórnej.
Jakie są przyczyny sarkoidozy?
Sarkoidoza wciąż pozostaje chorobą o nieznanej etiologii. Prawdopodobnie może być ona wywołana przez więcej niż jeden czynnik. Przyczyną wystąpienia sarkoidozy jest prawdopodobnie reakcja na niezidentyfikowany antygen (lub antygeny) u osób z predyspozycją genetyczną. Liczne badania wskazują na udział w patogenezie choroby wielu czynników infekcyjnych i nieinfekcyjnych. Do czynników infekcyjnych zalicza się zakażenie drobnoustroje o obniżonej wirulencji (np. Propionibacterium acnes, Mycobacteria, Coccidiomycosis).
Za udziałem czynnika zakaźnego w rozwoju sarkoidozy przemawia przenoszenie procesu chorobowego w trakcie transplantacji narządowej, obecność modelu zwierzęcego, a także rozwój sarkoidozy wśród małżonków, pielęgniarek czy marynarzy. Postuluje się, że czynniki nieinfekcyjne, które mogą mieć wpływ na rozwój sarkoidozy to między innymi opiłki metali, pestycydy, barwniki tatuaży.
W wielu badaniach podkreśla się także znaczącą rolę estrogenów w rozwoju ziarniny sarkoidalnej u kobiet. Wiemy także, że sarkoidoza występuje częściej u osób niepalących niż u palaczy tytoniu. Co ciekawe – stwierdzono także, że sarkoidoza częściej występuje u osób z grupą krwi A, zwłaszcza wśród członków rodzin najczęściej w linii żeńskiej: matka–córka, siostra–siostra. Warto również wziąć pod uwagę fakt, iż sarkoidoza często towarzyszy innym chorobom z autoagresji, na przykład chorobie Hashimoto, cukrzycy typu 1 czy zespołowi wielogruczołowatości wielonarządowej.
Badania i diagnostyka sarkoidozy
Ponieważ nie ma specyficznego testu potwierdzającego lub wykluczającego chorobę, diagnoza opiera się na przenikliwości klinicysty w połączeniu z dodatkowymi informacjami z oceny tkanek lub krwi oraz wykluczeniem innych chorób. W tym momencie warto wspomnieć, że bardzo ważnym aspektem jest więc wykorzystanie diagnostyki różnicowej, ze szczególnym uwzględnieniem wykluczenia gruźlicy. Dlaczego? Przede wszystkim ze względu na podobieństwo kliniczne, radiologiczne i histopatologiczne tych dwóch chorób. A co najważniejsze, ponieważ leczenie immunosupresyjne stosowane w sarkoidozie jest przeciwwskazane w gruźlicy!
Diagnozę sarkoidozy opiera się przede wszystkim na korelacji obrazu klinicznego z obrazem radiologicznym. Diagnoza powinna potwierdzona obecnością ziarniniaków w badaniu histopatologicznym co najmniej jednego narządu. W diagnostyce coraz częściej wykorzystuje się także nowoczesne metody bronchoskopowe z użyciem ultrasonografii. Rezonans magnetyczny (MRI, magnetic resonance imaging) umożliwia z kolei obrazowanie zmian sarkoidalnych w ośrodkowym układzie nerwowym, mięśniach, kościach i sercu. Także badania czynnościowe (spirometria, pletyzmografia) są pomocne w diagnostyce, monitorowaniu przebiegu i leczeniu choroby.
Stwierdzenie powiększenia węzłów obwodowych podczas badania palpacyjnego oraz pobranie tych węzłów dzięki biopsji chirurgicznej może dać blisko 100% szansę na potwierdzenie sarkoidozy i zróżnicowanie z chłoniakami oraz przerzutami nowotworowymi. W celu jednoznacznego potwierdzenia sarkoidozy konieczne jest uzyskanie materiału na drodze biopsji zajętych narządów. Badań wykorzystywanych w diagnostyce jest wiele – ich duża ilość jest spowodowana tym, że sarkoidoza to choroba układowa, mogąca obejmować wiele tkanek i narządów.
Jak leczyć sarkoidozę?
Dwie trzecie chorych na sarkoidozę samoistnie wykazuje remisję i nie wymaga leczenia. Leczenie sarkoidozy wciąż w dużym stopniu opiera się na terapii glikokortykosteroidowej, ale badane są nowe, alternatywne leki, ponieważ nie wszyscy pacjenci reagują na ten sposób terapii w sposób zadowalający. Korzystną opcję terapeutyczną stanowią leki przeciwmalaryczne lub metotreksat, a jako leki trzeciego wyboru zaleca się leki immunosupresyjnie oraz w ostatnich latach inhibitory TNF-α.
Najnowsze badania wskazują także, iż nawrót choroby jest częsty, jeśli leczenie zostanie przerwane zbyt wcześnie, a co najmniej jedna czwarta pacjentów wymaga leczenia przez ponad 2 lata. Wiele badań dotyczących alternatywnych metod leczenia jest nadal w trakcie testów. Jedno jest pewne – ze względu na bardzo zróżnicowany obraz kliniczny chorzy na sarkoidozę wymagają holistycznej opieki sprawowanej przez zespół specjalistów.
Bibliografia:
- Mañá, Juan, and Joaquim Marcoval. „Skin manifestations of sarcoidosis.” La Presse Médicale 41.6 (2012): e355-e374.
- Zdrojewski, Zbigniew, and Karol Wierzba. „Sarkoidoza—choroba wielonarządowa.” Varia Medica 3.2 (2019): 137-142.
- Dubaniewicz, Anna. „Sarkoidoza-choroba o wielu twarzach.” Forum Medycyny Rodzinnej. Vol. 3. No. 1. 2009.
- Fernandez-Faith, Esteban, and Jonelle McDonnell. „Cutaneous sarcoidosis: differential diagnosis.” Clinics in dermatology 25.3 (2007): 276-287.
