Celiakia, znana także jako nietolerancja glutenu, to przewlekła choroba autoimmunologiczna o podłożu genetycznym. Osoby chorujące na celiakię reagują na gluten, który prowadzi do uszkodzenia błony śluzowej jelita cienkiego, co utrudnia wchłanianie składników odżywczych. Objawy celiakii są różnorodne i mogą obejmować problemy żołądkowo-jelitowe, skórne oraz ogólne osłabienie. Dowiedz się więcej o celiakii – jej przyczynach, objawach i sposobach leczenie!
Sprawdź również: Toczeń układowy – przyczyny, objawy, diagnostyka i leczenie
Dowiedz się więcej: Sarkoidoza – co to za choroba?
Spis treści
Co to jest celiakia?
Celiakia jest układową chorobą o podłożu immunologicznym spowodowaną trwałą nietolerancją glutenu, występującą u osób predysponowanych genetycznie. Oznacza to niestety, że nie da się jej wyleczyć, a osoby chorujące na celiakię nie mogą niestety spożywać glutenu do końca życia.
Do zachorowania na celiakię predysponują allele II klasy układu HLA kodujące antygeny HLA-DQ2 lub HLA-DQ8, niezbędne do wystąpienia reakcji immunologicznej w odpowiedzi na zawarty w pożywieniu gluten. Odpowiedź immunologiczna przejawia się proliferacją limfocytów T w błonie śluzowej jelita cienkiego i pobudzeniem wytwarzania cytokin.
Specyficzne dla choroby trzewnej jest pojawienie się też charakterystycznych przeciwciał. Częstość występowania celiakii określana jest na 1% ogólnej populacji. Choroba dotyczy częściej kobiet niż mężczyzn i wbrew powszechnej opinii, iż jest to choroba dziecięca – występuje w każdym wieku. W wyniku spożycia glutenu z pszenicy oraz pokrewnych prolamin z jęczmienia i żyta, u osób predysponowanych genetycznie, dochodzi do uszkodzenia kosmków jelita cienkiego, które odpowiadają za wchłanianie składników odżywczych pokarmu.
Sytuacja ta prowadzi do bardzo poważnych konsekwencji zdrowotnych. W przebiegu choroby następuje dodatkowo upośledzenie przyswajania mikroelementów takich jak witamina B12, żelazo, kwas foliowy oraz witamin rozpuszczalnych w tłuszczach. Celiakia jest również związana z podwyższonym ryzykiem współistnienia innych schorzeń, w tym cukrzycy typu 1, choroby Hashimoto, łysienia plackowatego, bielactwa, niedokrwistości (anemii), chorób tarczycy, reumatoidalnego zapalenia stawów (RZS).
Więcej na: Reumatoidalne zapalenie stawów – przyczyny, objawy i diagnostyka
Jakie są przyczyny celiakii?
U podstaw tego schorzenia leżą trzy przyczyny: predyspozycja genetyczna, nadmierna przepuszczalność błony śluzowej jelita cienkiego (przeciekające jelito) oraz czynnik środowiskowy (gluten).
Czym właściwie jest gluten? Jest to mieszanka białek, w skład której wchodzą białka proste: prolaminy (gliadyna), gluteiny (glutenina) i albuminy oraz globuliny. Prolaminy są zawarte w zbożach, w zależności od rodzaju mają odmienną nazwę: w pszenicy to gliadyna, w jęczmieniu hordenina, żyto zawiera odmianę zwaną sekalina, a owies aweninę. Światowa Organizacja Zdrowia w celu ujednolicenia nazewnictwa określiła wszystkie prolaminy wspólnym terminem „gluten”.
Przeczytaj: HASHIMOTO – dieta i suplementacja
Celiakia – objawy
Za najbardziej typowe objawy celiakii uznaje się bóle brzucha i wzdęcia (brzuch celiakalny), przewlekłe biegunki (obfite, cuchnące, tłuszczowe stolce), niedobór masy ciała (u dzieci obserwujemy niski wzrost, opóźnione pokwitanie).
U pacjentów dochodzi do zaburzeń zachowania, problemów z bólami kostno-stawowymi. Pojawiają się u nich obwodowe obrzęki (w cięższych przypadkach rozwija się wodobrzusze). Warto podkreślić, że objawy są też bardzo związane z niedoborem witamin, jonów metali i pierwiastków śladowych.
Najczęściej jednak celiakia ma przebieg nietypowy, który ciężko jest przypisać tej chorobie. Dominuje wówczas jeden objaw, tj. tężyczka, wczesna osteopenia czy nawet osteoporoza, skaza krwotoczna, uszkodzenie wątroby, niedokrwistość, hipoplazja szkliwa, zaparcia, a nawet objawy neurologiczne, psychiatryczne. Coraz więcej mówi się o ogromnym wpływie celiakii (głównie niezdiagnozowanej) na zaburzenia płodności!
Badania na celiakię – jak wygląda diagnostyka celiakii?
W ostatnich latach celiakię nazywa się „medycznym kameleonem”. Przeprowadzone badania wskazują, że czas oczekiwania w Polsce na postawienie właściwej diagnozy wynosi nawet 9 lat, licząc go od rozpoczęcia diagnostyki. Dlaczego?
Pojawiające się ogromne trudności diagnostyczne są związane z niepełnoobjawowymi postaciami celiakii. Rozpoznanie pełnoobjawowej celiakii nie stwarza większych problemów w codziennej praktyce. Natomiast formy skąpoobjawowe wymagają zwrócenia uwagi na inne, mniej swoiste objawy.
Obecne doniesienia wskazują, że klasyczna (aktywna, jawna) postać celiakii dotyczy jedynie około 30% chorych. Niestety szacuje się, że większość chorych z alergią pokarmową lub celiakią o nietypowym przebiegu nie otrzymuje poprawnej diagnozy, a ich objawy często uznaje się za przejaw zespołu jelita drażliwego, depresji, migreny.
Należy pamiętać, iż uprawnienia do przeprowadzenia diagnostyki choroby trzewnej posiada wyłącznie lekarz gastroenterolog. Niezwykle ważne jest rozpoznanie choroby w okresie, gdy pacjent spożywa gluten.
Podstawą diagnostyki jest wywiad dotyczący przebiegu choroby oraz jej objawów, samoobserwacja pacjenta lub w przypadku dzieci obserwacje rodziców. Do najważniejszych badań w diagnostyce celiakii należą: biopsja jelita cienkiego (dzięki której możliwe jest stwierdzenie zmian w biopatach błony śluzowej), testy serologiczne (umożliwiają oznaczenie charakterystycznych przeciwciał), badania genetyczne (pozwalają stwierdzić haplotypy HLA DQ2 I/lub DQ8). Ważne! Biopsja jelita pozostaje kluczowa dla diagnozy celiakii i nie powinna być zastąpiona serologią.
Aktualnie złotym standardem diagnozy celiakii jest „zasada czterech z pięciu”. Zgodnie z nią, do rozpoznania choroby wystarczą 4 z 5 poniższych kryteriów:
1. Wystąpienie typowych dla choroby objawów podmiotowych i przedmiotowych.
2. Pozytywny wynik testów serologicznych na przeciwciała.
3. Otrzymanie dodatniego wyniku HLA-DQ8 i/lub HLA-DQ2.
4. Zanik kosmków i drobne uszkodzenia jelit.
5. Pojawienie się odpowiedzi klinicznej na wprowadzenie diety bezglutenowej.
Sprawdź również: Łysienie plackowate – czy przyczyna choroby ukryta jest w jelicie?
Dieta przy celiakii – czego nie jeść?
Zdiagnozowana celiakia (choroba trzewna) to niekwestionowane uzasadnienie wykluczenia glutenu z diety. Dieta bezglutenowa związana jest z eliminacją produktów zawierających pszenicę, żyto, jęczmień. Produkty te zastępowane są głównie ryżem, kukurydzą, ziemniakami, amarantem, gryką, prosem, soczewicą, soją itd.
Dużym wyzwaniem jest prawidłowe zbalansowanie diety. W trakcie stosowania diety bezglutenowej bardzo często dochodzi do różnych niedoborów pokarmowych, dlatego też zaleca się okresową kontrolę morfologii krwi, w tym stężenia: żelaza, witaminy D3, wapnia, fosforanów, kwasu foliowego, witaminy B12, homocysteiny, parathormonu, cynku, aby odpowiednio wcześnie wdrożyć ewentualną suplementację.
Duże ograniczenia żywieniowe mogą prowadzić nawet do alienacji społecznej, a w niektórych przypadkach do rozwoju zaburzeń odżywiania takich jak ortoreksja. Na szczęście istnieje duża grupa żywności, która naturalnie nie zawiera glutenu. Należą do nich warzywa i owoce, świeże nieprzetworzone ryby, mleko i produkty mleczne (kefir, ser biały, jogurt naturalny), jaja oraz tłuszcz.
Oprócz wprowadzenia restrykcji żywieniowych, osoby chorujące na celiakię powinny nauczyć się eliminacji ukrytych źródeł glutenu oraz potencjalnego zanieczyszczenia krzyżowego artykułów spożywczych.
Okazuje się, że wiele produktów niepozornych, takich jak wędliny, zupy, sosy czy lody zawierają w swoim składzie ukryty gluten. Niestety zdarza się, że pojawia się on nawet w produktach określanych jako bezglutenowe. Dzieje się tak, ponieważ produkty zawierające gluten są często przetwarzane i przechowywane w tym samym miejscu, w wyniku czego dochodzi do zanieczyszczenia krzyżowego.
Jak wygląda leczenie celiakii?
Obecnie jedyną metodą leczenia celiakii jest ścisła i nieprzerywana dieta bezglutenowa. Zwykle dzienne spożycie glutenu >100 mg/dobę prowadzi do rozwoju objawów. Bezpieczna zawartość glutenu w diecie wynosi <35 mg/dobę, jednak część pacjentów nie toleruje spożycia na poziomie 10 mg/dobę.
Stąd odstępstwa od diety w przypadku celiakii nie są wskazane – spożycie nawet jednego posiłku zawierającego gluten może spowodować nawrót dolegliwości. Około 85% pacjentów dobrze reaguje na dietę bezglutenową, jednak regeneracja kosmków może trwać od 3 do 12 miesięcy. Powrót do zdrowia można monitorować poprzez oznaczenie poziomu specyficznych przeciwciał w surowicy krwi.
Bardzo częsta przyczyna braku poprawy może być świadome lub nieświadome nieprzestrzeganie zaleceń w odniesieniu do diety bezglutenowej. Dowiedziono również, iż stosowanie diety bezglutenowej przez pierwszy rok życia u dzieci z genetyczną predyspozycją do rozwoju celiakii zmniejsza aż 4-krotnie ryzyko rozwoju tej choroby w późniejszym okresie życia.
Oczywiście naukowcy cały czas pracują nad opracowaniem skutecznych leków, które pozwolą na efektywne leczenie celiakii. Przykładem może być Larazotyd, czyli inhibitor zonuliny (białka zwiększającego przepuszczalność błony śluzowej jelita, którego zadaniem miałoby być zmniejszenie dysfunkcji bariery jelitowej.
W miarę opracowywania nowych terapii badane są również strategie uzupełniające, takie jak modulacja mikrobiomu jelitowego. Pojawiły się nawet badania in vitro, wykazały, że wybrane szczepy probiotyczne powodują lizę peptydów glutenowych bogatych w prolinę/glutaminę zmniejszając stężenie glutenu do <10 ppm i prowadząc do obniżenia immunotoksyczności. Warto więc rozważyć wdrożenie celowanej suplementacji probiotycznej.
Należy wiedzieć, że rokowanie dla pacjentów z prawidłowo rozpoznaną i leczoną celiakią jest znakomite: prowadzą oni normalny tryb życia, pracują zawodowo i mogą uprawiać każdy rodzaj sportu.
Bibliografia:
- Satora, Dominika, et al. „Celiakia–choroba nie tylko dziecięca.” Family Medicine & Primary Care Review 1 (2011): 90-94.
- Bartuzi, Zbigniew, and N. Ukleja-Sokołowska. „Alergia pokarmowa na mąkę i celiakia.” Alergia 2 (2014): 4-10.
- Szczeblowska, Dorota, et al. „Celiakia–domena nie tylko pediatrii.” Pediatria i Medycyna Rodzinna 6.1 (2010): 22-26.
- Kotowska, Oliwia, et al. „Nowoczesne metody diagnostyki i leczenia celiakii.”
- Chibbar, Richa, and Levinus A. Dieleman. „The gut microbiota in celiac disease and probiotics.” Nutrients 11.10 (2019): 2375.
